Ehlers-Danlos Syndrome:

Die Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) sind eine heterogene Gruppe von 13, genetisch bedingten Bindegewebserkrankungen.

 

Ursächlich sind Störungen des Kollagenaufbaus, welche durch verschiedene genetische Veränderungen ausgelöst werden.

 

Für die häufigste Form, das hypermobile Ehlers-Danlos Syndrom, sind die ursächlichen Genveränderungen jedoch noch nicht gefunden worden, so dass eine rein klinische Diagnose nach klar definierten Kriterien zu stellen ist (Internationales Konsortium 2017, für weitere Informationen siehe EDS-Society).

 

Allen EDS-Formen gemein sind eine mehr oder weniger überdehnbare Haut, überstreckbare Gelenke und eine gesteigerte Verletzlichkeit von Gewebe. Diese äußern sich häufig über chronische Muskel- und Gelenkschmerzen, eine Neigung zu Gelenkinstabilität und einer gehemmten Wundheilung mit Ausbildung atypischer Narben.

 

Zusätzlich haben viele Betroffene vermehrt chronische Erschöpfung, verminderte Belastbarkeit, gestörte Propriozeption, Verdauungsprobleme, Schlafstörungen, Kreislaufstörungen und eine Neigung zu Allergien.

 

Seltener, und vor allem bei bestimmten Genveränderungen, kann es zu Gefäßbeteiligung (z.B. Aneurysmata, Dissektionen) oder auch Hohlorganrupturen (z.B. Dickdarmruptur, Uterusruptur) kommen.

 

Die Vererbung erfolgt in einigen Fällen autosomal rezessiv (d.h. nur wenn auf zwei Genen relevante Veränderungen vorliegen, bricht die Krankheit aus), zumeist aber dominant (d.h. eine pathogene Variante reicht aus um die Erkrankung auszulösen). Aber auch ohne betroffene Elternteile, können bei einzelnen Individuen genetische Veränderungen, die ein EDS auslösen, neu auftreten.

 

Obwohl aktuell keine Heilung für die EDS verfügbar ist, können nach Abschluss der Diagnostik eine Vielzahl von individuellen und allgemeinen Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität getroffen werden.

 

Die EDS kommen unterschiedlich häufig vor, abhängig davon, welche EDS-Form vorliegt. Insgesamt gelten sie als selten. Gleichzeitig ist aber von einer starken Unterdiagnostik der Erkrankung auszugehen, Betroffene haben meist eine jahrelange, medizinische Odysee hinter sich.